Met een analyse van mtDNA kunnen dezelfde vragen worden beantwoord als zojuist is besproken voor Y-DNA. Daarnaast kan op basis van mtDNA de verwantschap worden nagegaan met potentiële familieleden in de moederlijke stamlijn.

Afb 20. Standaard voor het mtDNA-genoom met 16.569 basenparen die linksom zijn genummerd (beginnend bij 0 en eindigend iets voorbij 16 kb.

De standaard voor de mtDNA-ring bestaat uit 16.569 baseparen. Het gedeelte tussen de basenparen met de nummers 575 en 16.000 vormt het coderend gedeelte (Coding Region). Hier bevinden zich 37 erfelijke genen, welke zorgen voor de energieopslag (roodgekleurd in bovenstaande afbeelding), de eiwitproductie (geel- en oranjegekleurd) en diverse andere processen (wit- en blauwgekleurd). Dit gedeelte van het genoom is vrij stabiel zoals dat ook het geval is bij het coderend gedeelte van het DNA in de celkern.

Daarnaast is sprake van drie kleine, groengekleurde gedeelten met een hoge mutatiesnelheid, maar met weinig effect op het functioneren van het mitochondrion. Dit niet-coderende gedeelte bestaat uit de twee gebieden, die Hypervariable Regions (HVR) worden genoemd.

HVR1 beslaat de basenparen met de nummers 16.001 t/m 16.596; HVR2 de basenparen met de nummers 1 t/m 574. Beide gebieden zijn belangrijk voor genealogisch onderzoek, omdat daar veel persoonsspecifieke mutaties te vinden zijn.

Van de vier eerdergenoemde aanbieders voert alleen FamilyTreeDNA analyses van het mtDNA uit. Zij biedt voor $ 159 de optie mtFull Sequence aan. Daarbij worden alle basenparen van het mtDNA nagelopen. Eerdere opties waarbij een deel van de basenparen worden geanalyseerd zijn inmiddels vervallen.

Er wordt alleen geregistreerd waar en in welke vorm in de DNA-ring verschillen aanwezig zijn ten opzichte van de referentiereeks Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS). Hieronder volgt als voorbeeld een fragment van een dergelijke registratie.

Afb. SNP’s in HVR1 en HVR2 zoals bepaald door FamilyTreeDNA in een mtDNA-monster bij gebruik van de referentiereeks rCRS.

De linkerkant van de afbeelding heeft betrekking op het uitlezen van HVR-I en de rechterkant op het uitlezen van HVR-II. In de bovenste helft is te lezen waar en welke afwijking is vastgesteld. De vermelding 16189C betekent, dat bij bouwsteen 16.189 sprake is van base C. De onderste helft van de afbeelding toont, dat in de standaardreeks rCRS bij bouwsteen 16.189 sprake is van base T in plaats van base C. Als een base ontbreekt, staat een streepje genoteerd. Er is ook een notitiewijze voor het geval ergens een of meerdere basen extra aanwezig zijn.

De referentiereeks rCRS kreeg in 2012 een opvolger in de vorm van de Reconstructed Sapiens Reference Sequence (RSRS). FamilyTreeDNA spiegelt ook aan deze reeks zoals de onderstaande afbeelding illustreert. Het rechter- en onderste gedeelte van het oorspronkelijke overzicht is weggelaten.

Afb. SNP’s in HVR1 en HVR2 zoals bepaald door FamilyTreeDNA in een mtDNA-monster bij gebruik van de referentiereeks RCRS.

Matches

Onderstaand volgt een overzicht met de matches zoals deze zijn gevonden door FamilyTreeDNA met de optie mtFull Sequence voor Gerrit Woertman.

Afb. Matches van mtDNA zoals bepaald door FamilyTreeDNA met de optie mtFull Sequence voor Gerrit Woertman.

De bovenste match met Genetic Distance 0 heeft betrekking op de moeder van de inzender. Bij de andere matches bedraagt de Genetic Distance 2 of 3. Ook deze waarden duiden op een familierelatie. Bij waarden van 6 of hoger is verwantschap uitgesloten.

Doordat het mtDNA relatief weinig basenparen telt, is het aantal mutaties laag. Hierdoor kan het tientallen generaties duren, voordat tussen verwanten een verschil ontstaat. Dit brengt met zich mee, dat de gemeenschappelijke voorouder van individuen met exact hetzelfde mtDNA wel 15-35 generaties eerder geleefd kan hebben. Het laten analyseren van mtDNA wordt om die reden veelal alleen toegepast voor het uitsluiten of bevestigen van een verwantschap in de rechte moederlijke lijn. Dit in tegenstelling tot het laten analyseren van Y-DNA, omdat daarmede wel nauwere verwantschappen kunnen worden opgespoord. Een mutatie in het mtDNA treedt namelijk gemiddeld ongeveer een keer per 500-1000 jaar op, terwijl dit bij Y-DNA gemiddeld ongeveer een keer per 140 jaar gebeurt.

Diepe moederlijke afstamming

FamilyTreeDNA levert ook de mitochondriale haplogroep waartoe de inzender behoort, net als voor Y-DNA het geval is. Daarnaast wordt een filmpje aangeboden met de migratieroute van de voormoeders vanuit Afrika.

De wijze waarop voor mtDNA de haplogroepen zijn benoemd, is gelijk aan die voor Y-DNA. Dus met hoofdletters, gevolgd door een combinatie van kleine letters en cijfers. Er bestaan voor mtDA ook clusters van haplogroepen. Een voorbeeld hiervan is het cluster HV, waaruit de haplogroepen H en V voortkomen. Voor een actueel overzicht van de mtDNA-haplogroepen wordt verwezen naar de website van Eupedia. In Nederland komt met name de haplogroep H (45 %) voor.

FamilyTreeDNA heeft vele projectgroepen voor mtDNA die op dezelfde manier functioneren als voor Y-DNA is besproken. De project-administrator kan helpen bij het detailleren van de diepe moederlijke stamreeks en de migratieroute.

In de navolgende afbeelding is te zien hoe volgens FamilyTreeDNA de migratie van de vrouwelijke mensheid vanuit Afrika naar andere werelddelen grofweg is verlopen.. Rechtsonder staan de dateringen van de diverse aftakkingen vermeld.

Afb. Migratiestromen vanuit Afrika voor de diverse mtDNA haplogroepen volgens FamilyTreeDNA.