De vier eerdergenoemde aanbieders analyseren het atDNA op SNP’s en leveren op basis daarvan matches. Een match betekent, dat de inzender vanwege overeenkomende stukjes atDNA verwant is met iemand anders in de databank van de aanbieder. Daarnaast leveren de aanbieders een schatting van de etniciteit van de inzender. Onderstaand wordt nader ingegaan op beide soorten resultaat.
Matches
De navolgende afbeelding geeft weer in welke mate het atDNA van iemand overeenkomt met het atDNA van familieleden. De afbeelding heeft betrekking op een situatie waarbij geen recombinatie optreedt. Er is bij voorbeeld te zien, dat het atDNA van de persoon ZELF voor 6,25 % overeenkomt het atDNA van een 2e graads nicht of een betovergrootvader.
Afb 7. Mate van overeenkomst in atDNA van ZELF met familieleden in het geval geen recombinatie optreedt, uitgedrukt in de roodgekleurde percentages en ten opzichte van het at DNA van UZELF.i (2↓betekent 2 generaties verder verwijderd).
In de afbeelding staan de verwantschapsgraden benoemd zoals dat bij de vier grote Amerikaanse aanbieders het geval is. Ook bij latere soortgelijke afbeeldingen is dit zo.
Recombinatie kan tot gevolg hebben, dat iemand van een of meerdere voorouders helemaal geen DNA ontvangt. De kans dat iemand enig atDNA van alle 16 betovergrootouders heeft, bedraagt 99,6 %. Echter, de kans op enig atDNA van alle 32 oudouders bedraagt slechts 54 % is en de kans op enig atDNA van alle 64 oudgrootouders nog maar 0,01 % (idem voor 6e graads neven of nichten). De consequentie hiervan is, dat op basis van atDNA tot 6 generaties terug (tot ca. 1750) een gemeenschappelijke voorouder kan worden gevonden. Hoe verder terug, hoe meer het een toevalstreffer wordt om nog een match te vinden. Als meerdere familieleden deelnemen, wordt de trefkans groter.
Bij de analyse van het atDNA worden door de vier eerder besproken aanbieders 650.000-700.000 SNP’s bepaald. Dit resulteert in een lange datareeks, de zogenaamde Raw Data. Op basis hiervan zoeken de aanbieders naar matches met andere inzenders. Er wordt daarbij afgegaan op de totale lengte aan gedeeld DNA, het aantal gedeelde segmenten en de lengte van het grootste gedeelde segment. De mate van overeenkomst in gedeeld DNA wordt daarbij uitgedrukt in centiMorgan, afgekort cM. Deze eenheid is een vernoeming naar geneticus Thomas Hunt Morgan.
De grootste verwantschap treedt op tussen een ouder en een kind. Deze bedraagt gemiddeld 3485cM. Bij elke verder verwijderde verwantschap is de cM-waarde lager (en de spreiding groter).
De aanbieders hanteren bij het bepalen van een match verschillende drempelwaarden. Kleine segmenten (<7cM) worden niet altijd meegenomen in het totaal aan gedeeld DNA, maar gezien als ruis. Het testen bij meerdere aanbieders kan daardoor tot verschillen in de matches leiden (mede door een soms andere keuze in gemeten SNP’s).
Het navolgende schema toont de cM-waarden die bij diverse graden van verwantschap te verwachten zijn. Te zien is bijvoorbeeld, dat de overeenkomst van iemand met een grootvader varieert tussen 984 en 2462 cM met een gemiddelde van 1754 cM.
Afb 8. Overeenkomsten in atDNA van de persoon IK met familiegenoten, uitgedrukt in de gemiddelde cM-waarde en de bandbreedte daarvan.ii (4C2R betekent 2 generaties verschil met een 4e graads neef/nicht).
De aanbieders spreken van een match bij minimaal 500 overeenkomende SNP’s en meer dan 10 cM aan overeenkomende DNA-stukjes. Bij een grotere cM-waarde dan 10 cM kan het gaan om een match met een gemeenschappelijke voorouder, dus om een deels gemeenschappelijke afstamming (Identical By Descent; IBD). Bij een kleinere cM-waarde kan sprake zijn van toeval of een zeer verre afstamming (Identical By State; IBS). Vanwege het laatste aspect kan een deel van de matches met 6-10 cM toch van waarde zijn, maar dit vraagt veel puzzelwerk.
De aanbieders geven de graad van verwantschap vaak iets te dichtbij aan. Een betere inschatting is te verkrijgen met behulp van DNAPainter.
Afb. Wijze waarop bij DNAPainter de overeenkomsten in atDNA van de persoon SELF met familiegenoten wordt weergegeven. Waarden betreffen gemiddelde cM-waarden en de bandbreedten daarvan.
Wordt op de homepage van DNAPainter in de linkerbovenhoek bijvoorbeeld opgegeven, dat een match met 2000 cM is gevonden, dan verschijnt het navolgende plaatje.
Afb. Aard van de mogelijke verwantschappen volgens DNAPainter bij een match van 2000 cM.
De namen in de gekleurde vakken geven aan om welke verwantschappen het kan gaan. In het onderhavige geval kan sprake zijn van een match met 6 verschillende soorten familieleden.
DNAPainter laat tegelijkertijd zien, dat het met een kans van 99,1% gaat om een grootouder (in groengekleurd vlak) of een kleinkind (in lichtblauwe vlak). Het leeftijdsverschil met de inzender kan dan uitsluitsel geven. Blijkt de persoon waarmee een match bestaat, bijvoorbeeld jonger te zijn dan de inzender, dan zal het niet om een grootouder gaan.
Zou de cM-waarde 1250 hebben bedragen, dan is de kans dat het een grootouder betreft, nog maar 28%. In dat geval zal het om een match met een neef of nicht gaan.
Zoals eerder besproken kan vanwege recombinatie een match met een familierelatie uitblijven. Dit doet zich voor bij medeauteur Gerrit Woertman. Hij heeft namelijk geen match met een achter-achter-achterneef (4e graads neef), maar een broer en een zus van hem wel. Vanwege recombinatie is het daarom raadzaam om het DNA van meerdere familieleden te laten onderzoeken. Er kan dan vanuit meerdere gezichtspunten worden geanalyseerd.
De cM-waarde van een match kan soms op een nauwer verwantschap duiden dan in werkelijkheid het geval is. Dit doet zich voor als sprake is van veel kwartierherhaling of van een match tussen personen uit een gesloten gemeenschap waar veel onderling wordt getrouwd. In dat geval is sprake van voorouders met veel overeenkomend atDNA.
Hieronder volgt als voorbeeld een staatje met matches die FamilyTreeDNA heeft gevonden. Onder het kopje ‘Shared cM’ staat de cM-waarde aan overeenkomstig atDNA. Onder het kopje ‘Longest Block’ staat de lengte van het langste overeenkomende DNA-stuk, uitgedrukt in cM. Onder het kopje X-Match is te zien of sprake is van een match op het X-chromosoom.
Afb. Enkele matches, vastgesteld door FamilyTreeDNA voor inzender Gerrit J.Woertman.
De eerdergenoemde aanbieders, uitgezonderd Ancestry, stellen een applicatie met de naam Chromosome Browser beschikbaar. Daarmede kan zichtbaar worden gemaakt welke DNA-stukjes gelijk zijn. Als voorbeeld volgt hetgeen de Chromosome Browser van FamilyTreeDNA laat zien voor de match die in bovenstaand overzicht als laatste staat vermeld.
Afb. In blauw de DNA-stukjes bij de chromosomenparen 1 t/m 8 die Gerrit J en Willemke J gemeenschappelijk hebben. Links de stukjes groter dan 5cM en rechts de stukjes groter dan 1 cM. Gemaakt met de Chromosome Browser van FamilyTreeDNA.
De afbeelding is beperkt tot de chromosomen 1 t/m 8. Bovendien is onderscheid gemaakt tussen DNA-stukjes groter dan 5 cM (linkerdeel) en stukjes groter dan 1 cM (rechterdeel). In het onderhavige geval is sprake van een geringe verwantschap, gezien het kleine aantal overeenkomende DNA-stukjes. Voor elke chromosoom worden niet twee balken getoond, maar slechts één balk. Er is hier namelijk geen onderscheid gemaakt tussen DNA-stukjes van de vader en die van de moeder.
De geringe verwantschap wordt bevestigd door het navolgende geneagram (grafische stamboom), waarbij het gaat om de relatie tussen Gerrit J. en Willemke J. De rood omlijnde blokjes hebben betrekking op gemeenschappelijke voorouders.
Afb. Geneagram met de verwantschap tussen Gerrit J. en Willemke J. Gemaakt met GenealogicaGrafica.
Het laten analyseren van atDNA kan ook een aangename verrassing opleveren. Zo bleek een vriend van Gerrit Woertman een match te hebben met hem, zijn moeder Wil Moor, haar twee zussen en een neef. Zoals uit de navolgende uitslag naar voren komt, bedroeg de match met Gerrit Woertman 37 cM. Deze waarde duidt op een familierelatie.
Afb. Match van Gerrit Woertman en een vriend van hem, vastgesteld door FamilyTreeDNA.
De Chromosome Browser laat voor de onderhavige situatie zien, dat alle vijf betrokkenen een DNA-stukje op chromosoom 3 gemeenschappelijk hebben. Zie daarvoor de rood omlijnde cirkel in de navolgende afbeelding. Het betreffende DNA-stukje is afkomstig van de gemeenschappelijke voorouder. Dergelijke informatie kan later van pas komen. De betreffende vriend had nog nooit iets met genealogie gedaan en Gerrit Woertman was de familierelatie nog niet eerder tegengekomen. Genealogisch puzzelen leverde op, dat de vriend een 6e-7e graads achterneef is.
Afb. Overeenkomsten in DNA tussen Gerrit Woertman, drie van zijn familieleden en een vriend van hem, bepaald bij de chromosomen 1 t/m 6 door de Chromosome Browser van FamilyTreeDNA.
Om matches te kunnen verklaren is het raadzaam om de eigen kwartierstaat uitgewerkt te hebben. Waar mogelijk tot minimaal 1700, omdat tot die tijd matches kunnen worden gevonden.
De familienamen die in de eigen kwartierstaat voorkomen, kunnen bij de eerdergenoemde aanbieders, uitgezonderd Ancestry, in het eigen profiel worden ingevoerd. Andere inzenders kunnen op basis hiervan gemakkelijker beoordelen of het zinvol is om contact op te nemen over een match (zie rechterzijde van de navolgende afbeelding). Bij FamilyTreeDNA en MyHeritage kan ook een GEDCOM-bestand worden toegevoegd. Geadviseerd wordt dit te bestand te beperken tot de plaatsen en data van geboorte, huwelijk en overlijden.
Onderstaande uitslag van aanbieder FamilyTreeDNA heeft eveneens betrekking op Gerrit Woertman. Als aan de linkerkant op het rood omcirkelde stamboompje wordt geklikt, komt een geneagram te voorschijn.
Afb. Een match met Gerrit Woertman zoals gepresenteerd door FamilyTreeDNA.
Er kan sprake zijn van een match waarvan de afstamming niet bekend is. DNAPainter biedt hiervoor het hulpmiddel WATO (What are the Odds? Wat zijn de kansen?). Hiermede kan een geneagram worden getekend met daarin de relaties met bekende familieleden die ook een match met de onbekende hebben. Voor elke match dient daarna de cM-waarde te worden ingevoerd. Vervolgens moet een aantal posities worden opgegeven, waar de onbekende mogelijk in de stamboom past. Voor elk van deze opties berekent WATO de kans. Als het meezit, springt één optie eruit. WATO is handig als een ouder onbekend is zoals bijvoorbeeld vaak bij een ontbrekende (groot)vader en een adoptie.
Indien WATO geen oplossing biedt, kan per mail contact worden gezocht met de onbekende (tenzij deze optie niet wordt geboden). Daarbij kan als eerste stap bijvoorbeeld worden gevraagd naar de namen van de grootouders of overgrootouders (namen van ouders vragen kan privacygevoelig liggen). Vervolgens kan dan veelal op basis van eigen archiefonderzoek de gemeenschappelijk voorouder worden gevonden en de match worden verklaard. Eventueel wordt een tweede verzoek om aanvullende informatie gedaan.